Основные генетические понятия. Закономерности наследственности
Генетика - это наука, изучающая закономерности передачи признаков от родительских особей к потомкам. Эта дисциплина также рассматривает их свойства и способность к изменчивости. При этом в качестве носителей информации выступают особые структуры - гены. В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она имеет несколько разделов, каждый из которых обладает своими задачами и объектами исследований. Наиболее важные из разделов: классическая, молекулярная, и
Классическая генетика
Классическая генетика - это наука о наследственности. Это свойство всех организмов передавать во время размножения свои внешние и внутренние признаки потомству. Классическая генетика также занимается изучением изменчивости. Она выражается в нестабильности признаков. Эти изменения накапливаются из поколения в поколение. Только благодаря такому непостоянству организмы могут приспособиться к изменениям в окружающей их среде.
Наследственная информация организмов заключена в генах. В настоящее время их рассматривают с точки зрения молекулярной генетики. Хотя возникли эти понятия еще задолго до появления этого раздела.
Термины «мутация», «ДНК», «хромосомы», «изменчивость» стали известными в процессе многочисленных исследований. Сейчас результаты многовековых опытов кажутся очевидными, но когда-то все начиналось со случайных скрещиваний. Люди стремились получить коров с большими удоями молока, более крупных свиней и овец с густой шерстью. Это были первые, даже не научные, опыты. Однако именно эти предпосылки привели к возникновению такой науки, как классическая генетика. Вплоть до 20-го века скрещивание было единственным известным и доступным методом исследования. Именно результаты классической генетики стали значительным достижением современной науки биологии.
Молекулярная генетика
Это раздел, изучающий все закономерности, которые подчинены процессам на молекулярном уровне. Самое важное свойство всех живых организмов - это наследственность, то есть они способны из поколения в поколение сохранять основные черты строения своего организма, а также схемы протекания обменных процессов и ответов на воздействие различных факторов окружающей среды. Это происходит благодаря тому, что на молекулярном уровне особые вещества записывают и сохраняют всю полученную информацию, а затем передают ее следующим поколениям во время процесса оплодотворения. Открытие этих веществ и последующее их изучение стало возможным благодаря исследованию строения клетки на химическом уровне. Так были открыты нуклеиновые кислоты - основа генетического материала.
Открытие «наследственных молекул»
Современная генетика знает практически все о нуклеиновых кислотах, но, конечно же, так было не всегда. Первое предположение о том, что химические вещества могут быть как-то связаны с наследственностью, было выдвинуто лишь в 19-м веке. Изучением этой проблемы на тот момент занимались биохимик Ф. Мишер и братья-биологи Гертвиги. В 1928 году отечественный ученый Н. К. Кольцов, опираясь на результаты исследований, предположил, что все наследственные свойства живых организмов закодированы и размещены в гигантских «наследственных молекулах». При этом он заявил, что эти молекулы состоят из упорядоченных звеньев, которые, собственно, и являются генами. Это определенно было прорывом. Также Кольцов определил, что данные «наследственные молекулы» упакованы в клетках в особые структуры, названные хромосомами. Впоследствии эта гипотеза нашла свое подтверждение и дала толчок развитию науки в 20-м веке.
Развитие науки в 20-м веке
Развитие генетики и дальнейшие исследования привели к ряду не менее важных открытий. Было установлено, что каждая хромосома в клетке содержит всего одну огромную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей. Ее многочисленные отрезки - это гены. Основная их функция заключается в том, что они особым образом кодируют информацию о строении белков-ферментов. Но реализация наследственной информации в определенные признаки протекает при участии другого типа нуклеиновой кислоты - РНК. Она синтезируется на ДНК и снимает копии с генов. Она же переносит информацию на рибосомы, где и происходит синтез ферментных белков. было выяснено в 1953 г., а РНК - в период с 1961 по 1964 год.
С этого времени молекулярная генетика стала развиваться семимильными шагами. Эти открытия стали основой исследований, в результате которых были раскрыты закономерности развертывания наследственной информации. Этот процесс осуществляется на молекулярном уровне в клетках. Также были получены принципиально новые сведения о хранении информации в генах. Со временем было установлено, как происходят механизмы удвоения ДНК перед (репликация), процессы считывания информации молекулой РНК (транскрипция), синтез белков-ферментов (трансляция). Также были обнаружены принципы изменения наследственности и выяснена их роль во внутренней и внешней среде клеток.
Расшифровка структуры ДНК
Методы генетики интенсивно развивались. Важнейшим достижением стала расшифровка хромосомной ДНК. Выяснилось, что существует всего два типа участков цепи. Они отличаются друг от друга расположенностью нуклеотидов. У первого типа каждый участок своеобразен, то есть ему присуща уникальность. Второй же содержал разное количество регулярно повторяющихся последовательностей. Они были названы повторами. В 1973 году был установлен тот факт, что уникальные зоны всегда прерываются определенными генами. Отрезок всегда заканчивается повтором. Этот промежуток кодирует определенные ферментативные белки, именно по ним «ориентируется» РНК при считывании информации с ДНК.
Первые открытия в генной инженерии
Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.
Процесс репликации
Молекулярная генетика изучает процессы передачи наследственной информации при размножении. Сохранение неизменности записи, кодируемой в генах, обеспечивается точным ее воспроизведением во время деления клеток. Весь механизм данного процесса изучен в деталях. Оказалось, что непосредственно перед тем, как происходит деление в клетке, осуществляется репликация. Это процесс удвоения ДНК. Он сопровождается абсолютно точным копированием первоначальных молекул по правилу комплементарности. Известно, что в составе нити ДНК всего четыре типа нуклеотидов. Это гуанин, аденин, цитозин и тимин. Согласно правилу комплементарности, открытому учеными Ф. Криком и Д. Уотсоном в 1953 году, в структуре двойной цепи ДНК аденину соответствует тимин, а цитидиловому нуклеотиду - гуаниловый. Во время процесса репликации происходит точное копирование каждой цепи ДНК путем подстановки нужного нуклеотида.
Генетика - наука сравнительно молодая. Процесс репликации был изучен лишь в 50-х годах 20-го века. Тогда же был обнаружен фермент ДНК-полимераза. В 70-е годы, после многолетних исследований, было установлено, что репликация - процесс многостадийный. В синтезе молекул ДНК принимают непосредственное участие несколько различных видов ДНК-полимераз.
Генетика и здоровье
Все сведения, связанные с точечным воспроизведением наследственной информации во время процессов широко применяются в современной медицинской практике. Досконально изученные закономерности свойственны как здоровым организмам, так и в случаях патологических изменений в них. Например, доказано и подтверждено опытами, что излечение некоторых болезней может быть достигнуто при влиянии извне на процессы репликации генетического материала и деления Особенно если патология функционирования организма связана с процессами метаболизма. Например, такие заболевания, как рахит и нарушение фосфорного обмена, напрямую вызваны угнетением репликации ДНК. Как же можно изменить такое состояние извне? Уже синтезированы и опробованы лекарственные препараты, стимулирующие угнетенные процессы. Они активизируют репликацию ДНК. Это способствует нормализации и восстановлению патологических состояний, связанных с заболеванием. Но генетические исследования не стоят на месте. С каждым годом получают все больше данных, помогающих не просто излечить, а предотвратить возможную болезнь.
Генетика и лекарственные препараты
Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.
В настоящее время существует целый ряд лекарственных средств, которые способны подавить репликацию ДНК в клетке. Большую часть из них синтезировали советские ученые. Эти лекарства широко применяются в медицинской практике. К ним относится, например, группа противотуберкулезных препаратов. Существуют и антибиотики, подавляющие процессы репликации и деления патологических и микробных клеток. Они помогают организму быстро справиться с чужеродными агентами, не давая им размножаться. Такие лекарственные препараты обеспечивают отличный лечебный эффект при большинстве серьезных острых инфекций. А особенно широкое применение данные средства нашли при лечении опухолей и новообразований. Это приоритетное направление, которое выбрал институт генетики России. Каждый год появляются новые улучшенные препараты, препятствующие развитию онкологии. Это дает надежду десяткам тысяч больных людей по всему миру.
Процессы транскрипции и трансляции
После того как были проведены опытные лабораторные тесты по генетике и получены результаты о роли ДНК и генов как матриц для синтеза белков, некоторое время ученные высказывали мнение, что аминокислоты собираются в более сложные молекулы тут же, в ядре. Но после получения новых данных стало ясно, что это не так. Аминокислоты не строятся на участках генов в ДНК. Было установлено, что этот сложный процесс протекает в несколько этапов. Сначала с генов снимаются точные копии - информационные РНК. Эти молекулы выходят из ядра клетки и передвигаются к особым структурам - рибосомам. Именно на этих органеллах и происходят сборка аминокислот и синтез белков. Процесс получения копий ДНК получил название «транскрипция». А синтез белков под контролем информационной РНК - «трансляция». Изучение точных механизмов этих процессов и принципов влияния на них - главные современные задачи по генетике молекулярных структур.
Значение механизмов транскрипции и трансляции в медицине
В последние годы стало очевидным, что скрупулезное рассмотрение всех этапов транскрипции и трансляции имеет большое значение для современного здравоохранения. Институт генетики РАН уже давно подтвердил тот факт, что при развитии практически любого заболевания отмечается интенсивный синтез токсических и просто вредных для организма человека белков. Этот процесс может протекать под контролем генов, которые в нормальном состоянии неактивны. Либо это введенный синтез, за который ответственны проникшие в клетки и ткани человека патогенные бактерии и вирусы. Также образование вредных белков могут стимулировать активно развивающиеся онкологические новообразования. Именно поэтому доскональное изучение всех этапов транскрипции и трансляции в настоящее время исключительно важно. Так можно выявить способы борьбы не только с опасными инфекциями, но и с раком.
Современная генетика - это непрерывные поиски механизмов развития заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Сейчас уже возможно ингибировать процессы трансляции в пораженных органах или организме в целом, тем самым подавить воспаление. В принципе, именно на этом и построено действие большинства известных антибиотиков, например, тетрациклинового или стрептомицинового ряда. Все эти лекарственные препараты выборочно ингибируют в клетках процессы трансляции.
Значение исследования процессов генетической рекомбинации
Очень большое значение для медицины имеет также детальное изучение процессов генетической рекомбинации, которая отвечает за передачу и обмен участков хромосом и отдельных генов. Это важный фактор в развитии инфекционных заболеваний. Генетическая рекомбинация лежит в основе проникновения в клетки человека и внедрения в ДНК чужеродного, чаще вирусного, материала. В результате происходит синтез на рибосомах не «родных» организму белков, а патогенных для него. По этому принципу происходит репродукция в клетках целых колоний вирусов. Методы направлены на разработку средств борьбы с инфекционными заболеваниями и для предотвращения сборки патогенных вирусов. Кроме того, накопление информации о генетической рекомбинации позволило понять принцип обмена генов между организмами, что привело к появлению геномодифицированных растений и животных.
Значение молекулярной генетики для биологии и медицины
За последнее столетие открытия сначала в классической, а потом уже в молекулярной генетике оказали огромное, и даже решающее влияние на прогресс всех биологических наук. Особенно сильно шагнула вперед медицина. Успехи генетических исследований позволили понять некогда непостижимые процессы наследования генетических признаков и развития индивидуальных особенностей человека. Примечательно и то, как быстро эта наука из чисто теоретической переросла в практическую. Она стала важнейшей для современной медицины. Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей послужило базой для понимания процессов, происходящих в организме как больного, так и здорового человека. Именно генетика дала толчок развитию таких наук, как вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология и иммунология.
Генетика
Набор аллелей для данного организма, называется его , а наблюдаемая характеристика или признак организма называют его . Когда говорят, что данный организм гетерозиготный по гену, часто одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н. - обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе.
Когда пара организмов размножается половым путем, их потомки случайно наследуют один из двух аллелей от каждого из родителей. Наблюдение дискретного наследования и сегрегация аллелей в общем известны как , или закон сегрегации (закон единообразия гибридов первого поколения).
Взаимодействие нескольких генов
Человеческий рост представляет собой комплексный генетический признак. Результаты исследования, полученные Фрэнсисом Гальтон в 1889 году, показывают взаимосвязь между ростом потомков и средним ростом их родителей. Однако корреляция не является абсолютной и присутствуют значительные отклонения от генетической изменчивости в росте потомков, что свидетельствует о том, что окружающая среда является также важным фактором этого признака.
Организмы имеют тысячи генов, а во время полового размножения ассортимент этих генов в основном является независимым, то есть их наследования происходит случайным образом без связи между ними. Это означает, что наследование аллелей для желтого или зеленого цвета горошка не имеет отношения к наследованию аллелей для белого или фиолетового цвета цветов. Этот феномен, известный как , или "Закон независимого наследования" (закон расщепления признаков), означает, что аллели разных генов перемешиваются между родителями для формирования потомков с различными комбинациями. Некоторые гены не могут быть унаследованы отдельно, поскольку для них предназначена определенная генетическая связь, которая обсуждается в дальнейшем в статье.
Часто разные гены могут взаимодействовать таким образом, что они влияют на одну и ту же характерную черту. Например, в пупочнике весеннем (Omphalodes verna) существует ген из аллелей, определяющих цвет цветка: голубой или пурпурный. Однако другой ген контролирует или вообще имеет цветок цвет либо он белый. Когда растение имеет две копии белой аллели, его цветы являются белыми, независимо от того первый ген имел голубую или пурпурную аллель. Это взаимодействие между генами, называется - активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов.
Многие признаки не являются дискретными чертами (например, фиолетовые или белые цветки), но зато есть непрерывными чертами (например, человеческий рост и цвет кожи). Этот комплекс признаков является следствием наличия многих генов. Влияние этих генов является связующим звеном различных степеней влияния окружающей среды на организмы. - это степень вклада генов организма к комплексу характерных черт. Измерение наследственности черт является относительным - в среде которая часто изменяется, она имеет большее влияние на общую смену характерных признаков. Например, в Соединенных Штатах рост человека является комплексной чертой с вероятностью наследования 89%. Однако, в Нигерии, где люди имеют существенную разницу в возможностях доступа к хорошему питания и здравоохранению, вероятность наследования такого признака как рост всего 62%.
Воспроизведение
Когда происходит деление клеток, их геном полностью копируется, и каждая дочерняя клетка наследует один полный набор генов. Этот процесс называется - простейшая форма воспроизведения и основа для вегетативного (бесполого) размножения. Вегетативное размножение может также происходить и в многоклеточных организмах, создавая потомков, которые наследуют геном от одного отца. Отпрысков, которые являются генетически идентичными с их родителями, называют клонами.
Эукариотные организмы часто используют половое размножение для получения потомства, имеющие смешанный генетический материал, унаследованный от двух разных отцов. Процесс полового размножения меняется (чередуется) в зависимости от типа, который содержит одну копию генома ( и двойную копию (). Гаплоидные клетки образуются в результате и сливаясь с другой гаплоидной клеткой генетический материал для создания диплоидной клетки с парными хромосомами (напр. слияние (гаплоидная клетка) и (гаплоидная клетка)) вызывает образование . Диплоидные клетки путем деления образуют гаплоидные клетки, без воспроизведения их ДНК, для создания дочерних клеток, которые случайно наследуют одну из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения являются диплоидными организмами на протяжении большей части своей жизни, с гаплоидной формой, которая характерна только для одной клетки - .
Несмотря на то, что они не используют гаплоидный / диплоидный способ полового размножения бактерии имеют много способов получения новой генетической информации (то есть для изменчивости). Некоторые бактерии могут пройти , передавая небольшой круговой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии могут также принимать чужеродные фрагменты ДНК из окружающей среды и интегрировать их в свой геном, этот феномен, известный как трансформация . Этот процесс называют также - передача фрагментов генетической информации между организмами, которые не связанны между собой.
ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов.
Предмет и методы генетики. Предметом изучения Г. являются два свойства организмов - наследственность (см.) и изменчивость (см.). Наследственность - свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.
Самовоспроизведение организмов может осуществляться путем вегетативного размножения, когда из частей родительской особи возникает организм потомков. Так, картофель, напр., разводится в основном клубнями. У низших животных, таких как гидра, некоторые клетки воспроизводят целое животное. Микроорганизмы размножаются преимущественно путем деления, некоторые размножаются почкованием, а плесени и дрожжи - путем образования спор. Такие доклеточные формы организации живой материи, как вирусы, размножаются путем репродукции в чувствительной клетке, где сперва идет раздельный синтез вирусной нуклеиновой к-ты (ДНК или РНК) и белка, а затем происходит их объединение и формирование вирусных частиц (см. Вирусы). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путем полового размножения. Новое дочернее поколение при половом размножении возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток.
Другим свойством организмов, входящим в предмет исследования Г., является изменчивость. Изменчивость - свойство живых организмов, заключающееся в изменении генов и их проявления в процессе развития организма, т. е. изменчивость является свойством, противоположным наследственности.
Различают фенотипическую (модификационную) и генотипическую изменчивость.
Фенотипическая изменчивость организмов связана с тем, что в процессе индивидуального развития, который совершается в определенных условиях окружающей среды, может наблюдаться изменение морфол., физиол., биохим, и других особенностей организмов. Однако свойства, приобретенные организмом в результате такой изменчивости, не наследуются, хотя пределы флюктуации признака (норма реакции) организма определяются его наследственностью, т. е. совокупностью генов.
Генотипическая изменчивость организмов обусловлена либо изменением собственно генетического материала - мутациями (см. Мутация), либо возникновением новых сочетаний генов - рекомбинацией (см.). В зависимости от этого генетическая изменчивость подразделяется на мутационную и рекомбинативную (комбинативную).
Изучение наследственности и изменчивости живых систем ведется на разных уровнях организации живой материи - на молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном с привлечением методов смежных дисциплин, таких как биохимия, биофизика, иммунология, физиология и т. д. Этим объясняется то, что в Г. большое количество конкретных разделов выделилось в самостоятельные научные дисциплины, такие как молекулярная, биохим, физиол, и мед. генетика, иммуногенетика, феногенетика, филогенетика, популяционная генетика и др. Из них большое значение для медицины имеют феногенетика, к-рая изучает роль генов в индивидуальном развитии особи; физиологическая генетика, изучающая наследственную обусловленность физиологии организмов и влияние на нее факторов окружающей среды; иммуногенетика, фармакогенетика и генетика патогенности и вирулентности микроорганизмов; генетика популяций, выясняющая законы наследственности и изменчивости в экологических природных условиях.
Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов является генетический анализ (см.), который включает ряд частных методов. Наиболее информативным и специфическим методом генетического анализа является выяснение природы выбранного для такого анализа признака. Этот метод предусматривает систему скрещиваний в ряде поколений или изучение семейной приуроченности интересующего признака с целью анализа за кономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов (см. Инбридинг , Близнецовый метод). Генетический анализ располагает также частными методами анализа: рекомбинационным, мутаци онным, комплементационным и популяционным.
Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов изучают с помощью цитол. метода, который в сочетании с генетическим получил название цитогенетического метода изучения наследственности. После открытия генетической роли нуклеиновых к-т успешно развивается метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена. Феногенетический метод предусматривает изучение действия гена и его проявления в индивидуальном развитии организма. Для этого используются такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую и т. д. Анализ таких генетических явлений ведут также с привлечением новейших методов различных отраслей естествознания, в особенности биохимии, однако все используемые методы других дисциплин для Г. являются только вспомогательными к основному методу - генетическому анализу.
Основные этапы и направления развития генетики. Всевозможные гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре культуры человечества. Основой для них служили наблюдения человека над самим собой, а также результаты опытов, полученные при разведении животных и выращивании растений. Уже в те времена человек производил определенный отбор, т. е. оставлял для дальнейшего воспроизводства только тех животных или те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений- Первые сочинения по наследственности и изменчивости появились лишь в 17 в., когда Камерарцус (R. Camerarius) в 1694 г. опубликовал «Записки о поле у растений», где сделал вывод, что растения, как и животные, имеют половую дифференциацию. Он также высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида может привести к возникновению новых форм. В начале 18 в. стали получать гибриды и описывать их. Первые научные исследования по гибридизации осуществил Кельрейтер (J. Kolreuter) в 60-х гг. 18 в. Он показал, что в качестве отцовского или материнского растения может быть использован любой из родительских видов, Т. к. при скрещивании в обоих направлениях получаются одинаковые гибриды, т. е. в передаче наследственности играют одинаковую роль как пыльца, так и семяпочка.
В дальнейшем исследованием растительных гибридов с целью выявления закономерностей появления в них родительских признаков занимались многие исследователи - Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) и др. Их наблюдения еще не могли стать базой для формирования науки, однако наряду с бурным развитием племенного животноводства, а также растениеводства и семеноводства во второй половине 19 в. они возбудили повышенный интерес к анализу явлений наследственности.
Особенно сильно развитию науки о наследственности и изменчивости способствовало учение Ч. Дарвина (1859) о происхождении видов, к-рое обогатило биологию историческим методом исследования эволюции организмов. Дарвин приложил много усилий для изучения явлений наследственности и изменчивости, и хотя ему не удалось установить закономерности наследственности, он все же собрал большое количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов и доказал, что виды непостоянны и что они произошли от других видов, которые отличались от ныне живущих.
Основные законы Г. были открыты и сформулированы чеш. естествоиспытателем Г. Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха (1865). Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в ставшей классической книге «Опыты с растительными гибридами», опубликованной в 1866 г. Для опытов по гибридизации им были использованы два сорта гороха, которые различались по форме семян или окраске цветов. Это позволило Г. Менделю практически разработать методы генетического анализа наследования отдельных признаков и установить принципиально важное положение, гласящее, что признаки определяются отдельными наследственными факторами, передающимися через половые клетки, и что отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве (см. Менделя законы). Хотя Г. Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их хим. природе и механизме влияния на тот или иной признак организма, тем не менее его учение о наследственных факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена (см. Ген).
Однако принципиальные результаты опытов Г. Менделя были поняты биологами лишь в 1900 г., когда голл. ботаник X. де Фрис и почти одновременно с ним нем. ботаник Корренс (С. Correns) и австр. учецый Чермак (E. Tschermak) вторично открыли законы наследования признаков. С этого времени началось бурное развитие Г., утверждавшей принципы дискретности в явлениях наследования, а 1900 г. принято считать официальной датой рождения Г.
В 1906 г. на III Международном конгрессе по гибридизации по предложению Бейтсона (W. Bateson) наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой, а менделевская единица наследственности по предложению Иогансена (W. Johannsen) вскоре получила название «ген» (1909).
В 1901 г. X. де Фрис сформулировал теорию мутаций, гласящую, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно, т. е. в результате мутаций (см. Мутация). Вскоре было установлено, что наследственные факторы связаны с хромосомами, а в 1911г. Т. Морган, Бриджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) и др. создали хромосомную теорию наследственности (см.) и экспериментально доказали, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке (см. Хромосомы).
Создание хромосомной теории сделало центральной теорией Г. материалистическую концепцию гена. Руководствуясь этой теорией, генетики в 30-50-е гг. 20 в. получили возможность осуществить исследования, результаты которых имели огромное принципиальное значение.
В 1926-1929 гг. С. С. Четвериков с сотр. первым провел экспериментальный генетический анализ популяций дрозофилы, чем заложил основы современного направления в популяционной и эволюционной Г. Большой вклад в развитие популяционной генетики (см.) сделали амёр. ученый Райт (S. Wright) и англ. ученые Фишер (R. Fisher, 1890-1962) и Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892-1964), заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математического метода и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские ученые Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов и Н. В. Тимофеев-Ресовский.
В разработку генетических основ селекции крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, Б. И. Васин, П. И. Кулешов и др.
В 1929-1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о дробимости гена, согласно к-рой ген представляет собой сложную систему со своей особой внутренней организацией и с ложностью функций. В 1943 г. опытами по определению эффекта положения генов у дрозофилы Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров исчерпывающе доказали, что нормальный доминантный ген в результате изменения генного окружения в хромосоме теряет такое важное свойство, как доминантность (см.). Открытое явление свидетельствовало о том, что действие гена находится в связи с его положением в хромосоме.
В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на дрожжах и в 1927 г. Меллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под влиянием рентгеновских лучей. Почти одновременно с Меллером радиационные мутации у растений получил Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., впервые экспериментальна была доказана изменчивость генов под влиянием факторов окружающей среды.
Открытие мутагенеза под влиянием хим. веществ было по своему значению равно открытию мутационного действия радиационного облучения. Было установлено, что многие хим. вещества резко повышают частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном. И. А. Раппопорт открыл мощное мутагенное действие этиленимина (1946), к-рое впоследствии было широко использовано для создания высокопродуктивных штаммов продуцентов антибиотиков (С. И. Алиханян, С. Ю. Гольдинг и др., 1967).
В 1941 г. Бидл (G. W. Beadle) и Тейтем (E. L. Tatum) в США получили биохим, мутации у нейроспоры, что положило начало изучению механизмов генетического контроля метаболизма клетки.
Принципиальным этапом в развитии направления, ставшего в дальнейшем центральным при создании молекулярной генетики (см.), явилась речь Н. К. Кольцова «Физикохимические основы биологии», к-рую он произнес на III Всероссийском съезде анатомов, зоологов и гистологов в 1927 г. Н. К. Кольцов высказал и развил взгляд, который позже был положен в основу всей молекулярной биологии, а именно, что сущность явлений наследственности надо искать в молекулярных структурах тех веществ в клетке, которые являются носителями этих свойств. Он развил матричную теорию ауторепродукции хромосом, считая, что исходная хромосома является матрицей (шаблоном) для; дочерней хромосомы. Конкретные мeханизмы размножения наследственных молекул оказались иными, однако идейные принципы современных представлений о репродукции молекул были созданы Н. К. Кольцовым.
Крупный вклад в генетику был внесен в 1920-1940 гг. Н. И. Вавиловым. В предложенном им законе рядов гомологичной изменчивости и центров генофонда показано эволюционное происхождение направленности мутаций у родственных форм. Все это позволило Н. И. Вавилову (1936) обосновать такой подход к проблемам вида, который позволял представить вид как сложную систему в определенных условиях окружающей среды. Н. И. Вавилов творчески обосновал учение о генетических основах селекции (см. Искусственный отбор).
В области мед. Г. наша страна уже в 30-е гг. 20 в. заняла ведущее положение в мире. В особенности это проявилось в области Г. нервных болезней, изучение которых прободалось под руководством С. Н. Давиденкова. Им были обнаружены признаки, связанные с неполным проявлением генов и их гетерозиготностью при различных нервных болезнях. Давиденков описал большое число наследственных факторов, коррелятивно влияющих на нервную систему. Он охарактеризовал и классифицировал более ста заболеваний ц. н. с. и сделал первую попытку обобщить и представить данные об эволюции генофонда человечества.
Т. о., к 40-м гг. 20 в. Г. как наука достигла значительных успехов, а советская Г. заняла ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Однако по-прежнему было принято считать, что материальной основой гена является белок. В 1944 г. Эйвери (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) и Мак-Карти (М. McCarty) доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у Diplococcus pneumoniae, является дезоксирибонуклеиновая к-та (ДНК). Это явилось стимулом для изучения хим., физ. и генетической сущности ДНК, началом периода молекулярной Г. Вслед за открытием трансформации (см.) большую роль в развитии Г. сыграло открытие полового процесса у бактерий - конъюгации (см. Конъюгация у бактерий) и способности фагов переносить генетический материал от одних бактерий к другим - так наз. трансдукции (см.). Именно с этого времени генетики начинают работать на организмах, обладающих относительной генетической простотой, т. е. на бактериях и на бактериальных вирусах.
Исключительным событием в Г. явилась расшифровка структуры молекулы ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953). Это открытие сделало возможным раскрытие тайны генетического кода (см.). Благодаря расшифровке генетического кода оказался разгаданным механизм последовательного соединения остатков аминокислот в строящихся молекулах полипептидов и белков. За этим последовали другие открытия: синтез генома фага X174 (А. Корнберг с соавт., 1967), выделение из E. coli lac-оперона [Шапиро (J.Shapiro) с соавт., 1969], выделение гена, управляющего синтезом рибосомальной РНК [Колли (Colli), Ойши (Oishi) и соавт., 1970; Спадари (Spadari) и соавт., 1971], выделение гена, контролирующего синтез тирозиновой транспортной РНК [Маркс (Marks) и соавт., 1971], выделение генов II области фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], химический синтез гена аланиновой транспортной РНК дрожжей, состоящего из 77 нуклеотидов (X. Корана и др., 1968).
Следующим этапом развития молекулярной Г. было создание концепции о передаче генетической информации. Эта концепция получила название «центральной догмы молекулярной биологии». Ее содержание сводилось к тому, что передача генетической информации идет лишь в одном направлении: ДНК-> иРНК-> белок. Между тем исследованиями Темина (H. Temin, 1970) и Балтимора (D. Baltimore, 1970) было установлено, что опухолевые РНК-содержащие вирусы обладают ферментом, под влиянием к-рого вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК, т. е. осуществляется обратная передача генетической информации (обратная транскрипция) с молекул РНК на ДНК. Этот фермент получил название «обратная транскриптаза». Открытие этого явления имеет глубокое методологическое значение, т. к. свидетельствует о том, что хотя генетический код зашифрован в молекулах ДНК или РНК, но сущность наследственности этим не ограничивается, а заключается во взаимодействии белков и нуклеиновых к-т. Это подтверждается и тем, что все генетические процессы, связанные с ДНК, требуют для своего осуществления наличия ферментов, т. е. белков. В частности, такие процессы, как репликация, рекомбинация, мутация, репарация поврежденной хим. и физ. факторами молекулы ДНК, требуют участия соответствующих ферментов, т. е. сущность наследственности заключается во взаимодействии ДНК, РНК и белка в клетке.
Наряду с изучением хромосомных факторов наследственности большое теоретическое значение имеет выяснение роли так наз. внехромосомных факторов наследственности у бактерий - эписом. К эписомам относятся умеренные бактериофаги, половые факторы, факторы множественной резистентности к лекарственным веществам и бактериоциногенные факторы (см. Эписомы). Для мед. генетиков проблема эписом представляет собой интерес, т. к. получены экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что гены, определяющие вирулентность бактерий, имеют не только хромосомную природу, но часто входят и в состав эписом. Достаточно отметить, что патогенные свойства некоторых бактерий, как, напр., возбудителя дифтерии, ботулизма, а также патогенных стафилококков и стрептококков, связаны с лизогенизацией их бактериофагами, имеющими в составе ДНК гены, детерминирующие синтез токсических продуктов. Выделение таких лизогенных бактерий из смеси с профагами приводило к возникновению авирулентных культур.
Т. о., историю развития Г. можно разделить на три этапа. Первый этап - период классической генетики (1900-1930), обусловленный созданием теории дискретной наследственности (менделизм). Второй этап (1930-1953) характеризуется углублением принципов классической Г., но вместе с тем и пересмотром ряда ее положений. В это время были открыты возможности искусственного получения мутаций, обнаружено и доказано сложное строение гена, установлено, что именно ДНК, а не белок, является материальным носителем наследственности (см.).
Третьим этапом развития Г. можно считать период ее развития с 1953 г., когда практически полностью была выявлена генетическая роль молекул ДНК и раскрыта ее структура. Дальнейшие исследования в этой области, а особенно в области ДНК-зависимого синтеза белка, неразрывно связали Г. с биохимией.
Начиная с 1953 г. особенно интенсивно идет проникновение Г. в смежные науки, в частности особое значение приобретает биохимическая генетика (см.) и медицинская генетика (см.).
Последовательное применение принципа «один ген - один фермент» (т. е. один ген ответственен за синтез одного фермента) дало возможность выяснить механизм возникновения ряда наследственных дефектов обмена у человека и установить, нарушение синтеза какого именно фермента или вещества вызывает такие болезни человека, как фенил кетонурия, алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм, гемофилия, различные формы наследственного кретинизма, серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий и т. д.
В этот же период развивается учение о хромосомных болезнях человека. В 1956 г. впервые удалось определить истинное диплоидное число хромосом человека (46), а уже в 1959 г. установить, что при болезни Дауна во всех клетках тела человека обнаруживается лишняя 21-я хромосома, в результате чего был сделан вывод, что это заболевание вызвано нерасхождением пар хромосом 21 при образовании гамет (обычно яйцеклетки) .
Почти одновременно было установлено, что три формы врожденных аномалий пола (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера и аномалия, ведущая к умственной отсталости и бесплодию) вызваны нарушением набора половых хромосом. Выяснилось, что все эти три формы возникают в результате нерасхождения половых хромосом при образовании гаметы. Наряду с этими типичными хромосомными болезнями описано более 200 различных синдромов, вызываемых более сложными типами нерасхождения хромосом.
Открытие роли хромосом в возникновении многих врожденных аномалий и наследственных заболеваний привело к бурному развитию цитогенетики (см.) и ее прочной связи с медициной.
Цитогенетика стремительно проникает в онкологию. Выяснено значение хромосомных аномалий соматических клеток и соматического отбора в развитии злокачественных опухолей. Установлено, что опухолевые клетки имеют, как правило, аномальные хромосомные комплексы и что в ходе канцерогенеза происходит интенсивная конкуренция между клетками разного кариотипа и генотипа (см. Генетика соматических клеток).
Выявление большого числа наследственных болезней эндокринной системы, являющихся следствием аномального набора половых хромосом, привело к тесному контакту между Г. и эндокринологией.
Отмечается все большее проникновение Г. в иммунологию и особенно в радиобиологию. Получены экспериментальные данные, позволяющие сделать вывод о том, что в основе лучевой болезни лежит повреждение наследственных элементов значительной части клеток организма.
Стремительное развитие Г. в 60-е гг. 20 в. не могло не оказать влияния на ряд смежных с нею дисциплин. Было продемонстрировано интенсивное действие естественного отбора в отношении генных мутаций, некоторых типов хромосомных перестроек. Все это привело к созданию эволюционной Г. (см. Эволюционное учение), изучающей распространение и закрепление ряда мутаций в ходе естественного отбора и при видообразовании. Именно методами эволюционной Г. (в опытах с микроорганизмами и насекомыми) было показано, что наследственное приспособление к окружающей среде совершается не в результате адекватного изменения наследственных свойств индивидуального организма под воздействием внешнего фактора, а в результате направленного отбора наследственных изменений, возникающих независимо от того фактора среды, к к-рому идет приспособление.
Интенсивно развивается учение о сбалансированном наследственном полиморфизме человека, заключающемся в существовании в популяциях человека не менее двух аллелей одного и того же гена, причем оба аллеля (а иногда и многие аллели) встречаются с частотой, исключающей распространение менее частого аллеля без участия интенсивного отбора. Так, помимо 15 систем антигенов эритроцитов (групп крови А, В, 0, NH, резус и т. д.), открывается большое число групп лейкоцитов и тромбоцитов, белков плазмы, различных ферментов, наследственных систем выделения и обмена и т. п. Обнаружение резких наследственных различий в реакции на некоторые медикаменты уже привело к бурному развитию совершенно новой области мед. Г.- фармакогенетики (см.). Накапливается все большее количество данных о том, что эта наследственная биохим, разнородность человечества в пределах его нормы возникает под влиянием отбора, причем в большинстве случаев отбирающим фактором явились микробные инфекции. Это подтвердилось различием наследственных вариантов гемоглобина, повышенной восприимчивостью людей с группой крови А к оспе и т. д.
Таким образом, генетика изучает и анализирует основные биол, процессы на молекулярном уровне (биосинтез, аутосинтез ДНК и гена), клеточном (физиол. Г., цитогенетика), индивидуальном (Г. индивидуальных различий, физиология размножения) и популяционном (Г. популяций), раскрывает механизмы индивидуального и филогенетического развития.
Г. устанавливает связи с цитологией, селекцией, эволюционным учением, систематикой, экспериментальной эмбриологией, биохимией, биофизикой, кибернетикой, медициной, микробиологией, иммунологией, радиобиологией. Каждую из этих наук Г. обогащает своими методами и достижениями, становясь их неотъемлемой частью, и в то же время сама обогащается данными и методами этих дисциплин. Именно это делает Г. важнейшим орудием познания сущности жизни. Раскрыв многие тайны природы, Г. сделала тем самым неоценимый вклад в развитие материалистического естествознания.
Перед Г. стоят важные задачи, вытекающие из уже установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К ним прежде всего относится изучение механизма изменения гена, репродукции генов и хромосом, действие генов и контролирование ими элементарных реакций и образования сложных признаков и свойств организма в целом, взаимосвязь процессов наследственной изменчивости и отбора в развитии органической природы. Кроме того, перед Г. стоят и более близкие задачи, разрешение которых необходимо для практики, особенно для клин, медицины.
Генетика и практика
Г. как наука, стоящая на переднем крае научно-технической революции, опираясь на открытые ею законы, вносит существенный вклад во многие отрасли человеческой деятельности. Благодаря успехам Г. заложены основы микробиол, промышленности, значение к-рой все возрастает. Производство антибиотиков, аминокислот и других веществ базируется на использовании радиационных и хим. мутантов бактерий, вирусов и др.
Успехи Г. растений способствовали резкому увеличению продуктивности всех основных с.-х. культур: пшеницы, подсолнечника, кукурузы, сахарной свеклы и др. В целом работа генетиков и селекционеров позволила серьезно улучшить производство пищевых ресурсов на всей планете.
Особенно важное значение имеет Г. для решения многих мед. проблем, особенно в борьбе с инфекционными и наследственными болезнями. Только благодаря успехам Г. микроорганизмов получены продуценты антибиотиков, эффективность синтеза которых в сотни и тысячи раз больше, чем у диких штаммов этих микробов.
Особое значение для мед. практики имело обнаружение японскими исследователями Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) и Акиба (Т. Akiba, 1959) у бактерий факторов множественной резистентности (R-факто-ров) к лекарственным веществам.
Для наследственных болезней в зависимости от того, где локализован измененный ген (аутосома или половая хромосома) и каково его взаимоотношение с нормальным аллелем (доминантная или рецессивная мутация), характерны три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, или ограниченный полом (см. Наследование). При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой, т. к. мутационный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутационный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. При болезнях, передача которых ограничена полом (Х-хромосомный тип), действия мутационного гена проявляются только у мужчин, т. е. у гетерогаметного пола (гемофилия А, цветовая слепота и др.).
Дальнейшее углубление представлений о характере наследования различных заболеваний и особенно дальнейшее изучение влияния различных факторов окружающей среды на проявление мутационных генов позволяет яснее наметить пути профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней (см.). Большое значение в этом отношении имеет разработка микробиол, и других экспресс-методов выявления наследственных болезней обмена. Установление этиол, фактора болезни открывает пути лечения: исключение (или ограничение) из числа продуктов питания тех соединений, метаболизм которых в организме нарушен из-за блокирования какого-либо фермента; заместительная терапия этим ферментом. В профилактике наследственных болезней огромная роль отводится системе медико-генетических консультаций (см.), значение которых все возрастает, особенно в ходе разработки методов определения гетерозиготного носительства и установления природы распространения и частоты генных и хромосомных наследственных болезней. Своевременное установление наследственной природы заболевания и типа наследования позволяет более успешно разрабатывать методы предупреждения развития болезни, особенно в раннем возрасте, и ее лечения.
Особый интерес и значение для медицины представляет быстро развивающаяся область генетики, получившая название генной инженерии (см. Генная инженерия , Генотерапия), суть к-рой заключается во введении в геном генетического материала, изменяющего наследственные свойства организма. Для осуществления генной инженерии необходимы, с одной стороны, селекция и выделение генов и, с другой - введение этих генов в геномы клеток выбранных организмов.
Большое внимание уделяется изучению механизма репарации повреждений клеточного генома. Исследования, вначале проведенные на микроорганизмах, показали, что бактериальные клетки обладают специальными системами, которые восстанавливают повреждения генетического материала (ДНК), полученные при действии ряда хим. и физ. агентов, и обеспечивают относительную устойчивость клеток к действию этих агентов. Репарация повреждения ДНК осуществляется при участии ряда ферментов, детерминируемых определенными генами (см. Репарация генетических повреждений). Репарирующие системы, впервые открытые у бактерий, присущи также и клеткам человека и животных. Напр., клетки Xeroderma pigmentosum (наследственная болезнь человека, приводящая к раку кожи) гораздо чувствительнее к УФ-облучению, чем нормальные клетки, т. к. они не могут восстанавливать участки ДНК, поврежденные ультрафиолетовыми лучами, из-за отсутствия соответствующих ферментных систем. В то же время клетки рака глаз крупного рогатого скота способны к репарации поврежденной ДНК, т. к. они содержат необходимые для этого ферменты.
Наличие систем, контролирующих репарацию ДНК, имеет общебиол. значение. Если бы механизм ликвидации нарушения структур ДНК отсутствовал, то организм оказался бы совершенно беззащитным, а химиотерапия и лекарственная терапия были бы невозможными. Интенсивно ведущиеся исследования по изучению механизма образования ферментов репарирующих систем являются весьма перспективными.
Современная Г., несмотря на уже достигнутые значительные успехи в изучении молекулярных основ наследственности, продолжает развиваться на молекулярном, субмолекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях и стала ключевой наукой современной биологии, тесно связанной в практическом отношении с сельским хозяйством, медициной, космической биологией, учением о биосфере, теорией эволюции, антропологией и общим учением о человеке.
Развитие Г. определяется ее диалектическим взаимодействием с физикой, химией, математикой и цитологией. Г. подходит к пониманию наследственности, руководствуясь принципами интеграции, целостности ее организации, и именно это приближает ее к познанию сущности жизни, дает качественно новые методы для управления ею, что позволило назвать этот этап развития Г. синтетическим. В целом же Г., как и другие науки, в 60-70-е гг. 20 в. переходит от стихийного обнаружения диалектики в основных законах жизни к сознательному использованию материалистической диалектики.
Основные центры генетических исследований и органы печати
В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.
В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.
Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.
Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».
За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».
Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920-1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.-Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.
Периодические издания - Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.
H. П. Дубинин, И. И. Олейник.
, экологическую генетику и другие.
Определение
Определение генетики как науки о закономерностях наследственности и изменчивости не разделяют многие современные учёные. По мнению ведущих североамериканских генетиков, таких, как Энтони Грифитс , Джеффри Миллер , Девид Судзуки , Ричард Левонтин и др., генетику следует определить как науку о генах :
....Некоторые определяют её [генетику] как науку о наследственности, хотя наследственные явления представляли интерес для людей задолго до того, как биология и генетика оформились в качестве научных дисциплин. Древние народы улучшали растительные культуры и одомашненных животных, выбирая для разведения экземпляры, обладающие желательными признаками. Большой интерес вызывали у них и такие вопросы, как: «Почему дети напоминают своих родителей?» или «Какие семейные особенности могут влиять на течение различных заболеваний?»
Но этих людей нельзя было назвать генетиками. Генетика как набор принципов и аналитических процедур не существовала до 60-х годов XIX века, когда монах Августинского монастыря Грегор Мендель выполнил ряд экспериментов, указывающих на существование биологических структур, которые мы теперь называем генами. Генетика происходит от слова «ген», и именно гены находятся в центре внимания исследователей. Это не зависит от того, изучают ли генетики молекулярный, клеточный, организменный, семейный, популяционный или эволюционный уровни. Проще говоря, генетика - это наука о генах. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, eds. (2000) . |
Введение
Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.
Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии , молекулярной биологии и других смежных дисциплин.
Сегодня известно, что гены действительно существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК - молекулы , в которой закодирована вся генетическая информация . У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки . Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме . Часто в клетках прокариот присутствует молекулы ДНК меньшего размера - плазмиды .
История
Работы Грегора Менделя
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности , разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster . Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).
Молекулярная генетика
Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.
Разделы генетики
Методы генетики
Есть три основных метода генетики:
1. Метод генетического анализа.
2. Комбинационный метод.
3. Мутационный метод.
И несколько вспомогательных методов:
1.Популяционно-статистический.
2.Метод селекционных сред.
3.Метод молекулярного анализа.
4.Онтогенетический.
5.Биохимический.
С помощью данных методов изучают наследственность и изменчивость на разных условиях организации наследственного материала. [ ]
Модельные организмы
Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству - короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными .
К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli , растение Arabidopsis thaliana , дрожжи Saccharomyces cerevisiae , нематоду Caenorhabditis elegans , плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus ).
См. также
Примечания
- Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.) .
- Genesis (γένεσις) (неопр.) . Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon . Perseus Digital Library, Tufts University.
- Genetic (неопр.) . Online Etymology Dictionary.
Согласно последним исследованиям в человеческом теле находится от 24 000 до 25 000 генов. Гены наследуются от биологических родителей и определяют такие вещи, как цвет кожи, наличие веснушек и скорость загара. Каждый ген вашего тела является сегментом ДНК и подает сигналы клеткам.
Ученые, врачи и диетологи в один голос утверждают, что гены играют важную роль в подверженности кожи различным заболеваниям. Мы постоянно слышим истории о людях с «хорошими» генами, которые могут литрами пить шоколадное молоко и при этом наслаждаться прекрасной кожей. В прошлом я проклинала свои «плохие» гены каждый раз, когда моя кожа покрывалась красной сыпью. Гены важны, и, без сомнения, они оказывают влияние на состояние кожи. Но стоит ли причину видеть только в них?
Исследователи по всему миру заметили, что наша определенная генами биология не в силах угнаться за коренными изменениями в питании, произошедшими на Западе за последнее время. Что это означает для вашего здоровья? Давайте подумаем о питании наших предков. Очевидно, что они проводили большую часть времени в поисках пищи и обустройстве жилья. О полуфабрикатах и газированных напитках никто и понятия не имел, а искусственные красители и ароматизаторы не существовали вовсе. Рацион наших предков зависел от региона проживания, но ученым удалось выявить основные характеристики их питания. Они перекусывали орехами, семенами, фруктами, овощами, охотились на дичь, ловили рыбу, шоколадного печенья в их рационе не было. Конечно, может быть, рацион ваших предков отличался от этого, особенно если они были эскимосами. Древние эскимосы питались морепродуктами и рыбой, поэтому они потребляли больше жира и омега-3 жирных кислот. Зерновые не были неотъемлемой частью их питания.
Какими бы ни были ваши предки, в современном мире вам не нужно собирать орехи и ловить кабанов. Сегодня вы просто идете в магазин и выбираете все необходимое.
Питание современного человека:
обработанное мясо, например ветчина, салями и сосиски
молочные продукты (жирное и обезжиренное молоко, сыр и масло)
белый хлеб, мучные изделия, торты, печенье, рафинированный сахар и сиропы
рафинированные масла и маргарин
кофе, чай, алкогольные напитки
фрукты, овощи, рыба, орехи, крупы и бобовые
Как правило, чем больше полуфабрикатов ест человек, тем меньше он в результате потребляет фруктов и овощей. Признайтесь, что полуфабрикаты - самый удобный вариант ужина в конце рабочего дня, когда вы слишком устали, чтобы готовить. Удобство - важная часть современного общества, но зачастую подобное питание негативно отражается на состоянии кожи.
В Американском журнале клинического питания Лорен Кордэйн и ее коллеги высказали свое мнение о том, что перемены в рационе человека произошли еще десять тысяч лет назад, с зарождением земледелия и животноводства, но последние изменения, связанные с потреблением слишком большого количества обработанной пищи и полуфабрикатов, произошли совсем недавно, чтобы генетика человека могла к ним адаптироваться. Возможно, многие из нас вообще не являются жертвами плохой генетики, просто мы запутываем наши бедные гены, потребляя пищу, которую наши тела не могут распознать.
Многие ученые предполагают, что медленная генетическая адаптация к современному рациону питания может стать причиной возникновения рака, сердечных болезней и акне. Исследования показали, что такое заболевание как акне встречается очень редко или вообще отсутствует в традиционных культурах, где люди едят необработанную пищу.
С возникновением обработки еды появились семь ключевых изменений в рационе человека:
1. Гликемическая нагрузка возросла. Обработанная пища отличается более высоким гликемическим индексом, поднимающим уровень глюкозы в крови. Это может повредить кровеносные сосуды и привести к развитию диабета II типа.
2. Изменилось соотношение жирных кислот. Животные, выращенные в искусственных условиях, не получают достаточной физической нагрузки, поэтому в их мясе практически нет омега-3 жирных кислот, но зато в нем содержится большое количество насыщенных жиров.
3. Изменились пропорции белков, жиров и углеводов. Люди стали потреблять больше насыщенных жиров и рафинированных углеводов.
4. Сократилось количество питательных микроэлементов. В таких прошедших обработку продуктах, как белый хлеб и пшеничная мука, практически нет витаминов и минералов.
5. Изменился кислотно-щелочной баланс. Ставший привычным рацион питания может вызвать метаболический ацидоз (смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону увеличения кислотности), который с возрастом будет лишь возрастать. Слишком большое содержание кислоты в организме пагубно сказывается на здоровье.
6. Изменился натриево-калиевый баланс. Большое содержание соли в продуктах и потребление фруктов и овощей в недостаточном количестве означает, что у большинства из нас наблюдается дефицит калия. Исследователи выяснили, что люди стали потреблять на 400% больше соли, но значительно меньше овощей и фруктов.
7. Сократилось содержание клетчатки. Рафинированные сахара и масла, алкогольные напитки и молочные продукты не содержат клетчатку. Чем меньше в мучных изделиях полезных веществ, тем белее они выглядят.
В настоящее время лишь небольшое число примитивных культур продолжают есть натуральные продукты, не потребляя фастфуд, белую муку и сахар. Изучать такие культуры невероятно интересно, так как они на своем примере демонстрируют зависимость здоровья кожи от питания.
В современном обществе, где люди потребляют белую муку, молочные продукты и сахар, более 79% подростков страдают от акне.
Удивительно, но более чем у 40% мужчин и женщин старше 25 лет, проживающих в странах Запада, есть акне.
Эскимосы, чей рацион состоит из натуральных продуктов, не подвержены акне, однако эскимосы, чье питание приближено к западному, точно так же страдают от этого заболевания.
Жители японского острова Окинава питаются натуральными продуктами и не страдают акне.
О генах
У вас может быть генетическая предрасположенность к экземе, псориазу, темным кругам под глазами и целлюлиту, но это не означает, что вам придется страдать ими всю жизнь. Здоровое питание и ежедневный правильный образ жизни оказывают влияние на гены. Оказывается, сбалансированный рацион может «выключить» проблемные гены. Ген псориаза может перестать быть активным и просто начать пребывание в спящем состоянии после прохождения программы против этого заболевания.
Если вы страдаете от акне, целлюлита, перхоти, экземы/дерматита, псориаза или розацеа, вам будет приятно узнать о том, что в этой книге есть специальные программы, которые помогут вам избавиться от этих проблем (см. Часть III). Если у вашего ребенка есть кожные заболевания, от которых вы хотите его избавить, обратитесь к Главе 16. Информацию о том, как лечить себорейный дерматит у новорожденных, вы найдете в Главе 14. Кроме того, вы можете незамедлительно обратиться к Части III «Специализированные программы», перед тем как начнете изучать главы Части II «Восемь правил здоровой кожи».
Если же вы страдаете другим кожным заболеванием или у вас отсутствуют явные проблемы (и вы просто хотите предотвратить преждевременное старение), то вам подойдет Часть II - «Восемь правил здоровой кожи». Там вы найдете основные рекомендации, которые следует соблюдать, чтобы стать обладателем красивой кожи.
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
Не занимайтесь самодиагностикой! Существует множество кожных заболеваний,в том числе и серьезных, требующих постоянного медицинского наблюдения.
Если вы еще не консультировались с врачом по поводу состояния вашей кожи, сделайте это перед тем, как приступать к Диете для здоровой кожи. Убедитесь в том, что рекомендации подойдут именно вам.
- 1с предприятие 8.3 закрытие месяца. Как закрывать квартал начинающему бухгалтеру пошаговая инструкция. Настройка учетной политики организации
- Продажа ос в 1с 8.3 бухгалтерия. Как в «1с» отразить продажу основных средств и мнма. Продажа основного средства с восстановлением амортизационной премии
- Расчет и калькуляции себестоимости продукции Расчет себестоимости путем распределения расходов
- Самые счастливые люди на Земле: особенности и интересные факты