Домогаров александр болезнь пластика. Александр Домогаров высказался о своём уходе из Театра Моссовета
Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний - больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз
Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY . При этом в мужских половых железах - яичках - образуется недостаточно половых гормонов.
Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара - половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ , а мужчины - ХY . Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х -хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.
Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
- 47,ХХY - наиболее часто встречающийся
- 48,ХХХY
- 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х -хромосом, дополнительную Y -хромосому - 48,ХХYY . И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY /47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
История открытия синдрома
Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера - врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х -хромосома.
Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.
Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера - третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.
Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
- высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
- длинные ноги (непропорциональное телосложение);
- высокая талия.
У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
- скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
- рост волос на лобке по женскому типу;
- волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
- маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии - бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х -хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии - повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.
Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.
Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
- Восстановление нормального содержания тестостерона
- Восстановление сексуальной функции
- Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
- смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
- тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора - препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества - инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:
- общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
- гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
Наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.
Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.
Половые клетки
При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .
Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.
Половые хромосомы XY
Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.
Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.
Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.
Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.
Половые хромосомы XX
Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.
Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.
Половые хромосомы ZW
Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.
Партеногенез
Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.
Экологическое определение пола
У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .
Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.
Сколько пар хромосом у человека
Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.
Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.
Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.
Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.
- У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
- У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.
По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.
Изменения количественной структуры хромосом
Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.
- Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
- Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
- Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.
Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.
Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.
Голос за пост - плюсик в карму! :)
По материалам журнала "Psychology Today" (США).
Кристаллы тестостерона в поляризованном свете.
Половые хромосомы человека: внизу - женская Х-хромосома, вверху - мужская Y-хромосома.
Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.
Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов ("букв" генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме - 150 миллионов.
Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.
С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.
Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон - тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.
Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. "Наука и жизнь" № 4,2000г.).
Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.
Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.
Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые "маленькие серые клеточки", к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.
В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество - это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).
Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.
Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют "входить в положение", по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.
Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа "Лего".
Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.
Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны "пережевывать" неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.
Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.
Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.
Что такое кариотип?
Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.
Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.
Соматические и половые хромосомы
Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.
У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.
Мейоз
Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.
Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.
Хромосомный механизм и определение пола
Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.
Что влияет на половой диморфизм?
Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.
Гормоны и их воздействие на формирование пола
У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.
У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).
Регуляция пола
В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.
Генетическая информация в У-хромосоме
Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.
У-хромосома и наследственные заболевания
Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.
Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.
Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.
- 1с предприятие 8.3 закрытие месяца. Как закрывать квартал начинающему бухгалтеру пошаговая инструкция. Настройка учетной политики организации
- Продажа ос в 1с 8.3 бухгалтерия. Как в «1с» отразить продажу основных средств и мнма. Продажа основного средства с восстановлением амортизационной премии
- Расчет и калькуляции себестоимости продукции Расчет себестоимости путем распределения расходов
- Самые счастливые люди на Земле: особенности и интересные факты